Navnet "aniridi" kommer fra gresk og betyr "uten iris". Tilstanden er medfødt og påvirker begge øynene. Ved aniridi kan iris mangle helt eller delvis.

Forekomst

Forekomsten av aniridi i Norge er anslått til 1:76 000 personer, noe som tilsvarer at minst 70 personer lever med diagnosen.

Årsaker

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av et gen (PAX6-genet, lokalisert på kromosom 11). Genet har en viktig rolle i øyets utvikling. Andre genfeil kan også i sjeldne tilfeller være årsaken til aniridi.

I noen tilfeller kan aniridi også være en del av et syndrom, som WAGR-syndromet, som inkluderer Wilms tumor (en type nyrekreft), aniridi, genitourinære misdannelser og mental retardasjon.

Et annet syndrom er Gillespie syndrom.

Det er under 5 personer i Norge med disse syndromene. Nyfødte med aniridi må sjekkes for Wilms tumor fram til WAGR-syndrom er avkreftet. Spesielt gjelder det barn som ikke har arvet sin aniridi, men som har såkalt sporadisk aniridi.

Tegn og symptomer

Alle med aniridi har en grad av synsreduksjon, hovedsakelig på grunn av underutviklet netthinne, spesielt området for skarpsyn (macula). Andre viktige tegn inkluderer:

• Regnbuehinneforandringer: Manglende eller delvis fravær av iris gir karakteristiske «mørke» øyne og lysømfintlighet.
• Endret tårevæske: Økt risiko for tørre øyne på grunn av endringer i tårevæskens sammensetning.
• Hornhinneforandringer (keratopati): Sår- og arrdannelser i hornhinnen som kan gi ubehag og redusert syn.
• Grå stær (katarakt): Linsen mister sin klarhet, noe som fører til gradvis synstap.
• Grønn stær (glaukom): Økt risiko for varig synstap på grunn av forhøyet øyetrykk.
• Nystagmus: Ufrivillig flakkende blikk, vanligvis i horisontal retning.
• Ptose (hengende øyelokk): Tendens til hengende øyelokk som kan gi forminsket øyespalte.
• Forskjøvet linse (linseluksasjon): Linsen kan være forskjøvet fra sin normale posisjon.
• Underutviklet netthinne og synsnerve: Redusert synsstyrke og fargesyn.

Oppfølging/ behandling

Personer med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen. Det finnes ingen kur for aniridi, men det er flere behandlingsmetoder som kan hjelpe med å håndtere symptomer og komplikasjoner til tilstanden:

• Regelmessige øyeundersøkelser: For å overvåke og behandle komplikasjoner som glaukom og katarakt tidlig.
• Bruk av solbriller: For å redusere lysfølsomhet og beskytte øynene mot skadelig UV-stråling.
• Medisinsk behandling: Øyedråper og andre medisiner kan brukes for å kontrollere øyetrykk og behandle tørre øyne.
• Kirurgi: I noen tilfeller kan kirurgiske inngrep være nødvendig for å behandle glaukom eller katarakt. Men, man er restriktiv med kirurgiske inngrep fordi det ved aniridi er høy risiko for komplikasjoner som kan forverre tilstanden. Et øye med aniridi kan sammenliknes med et skjørt egg, og derfor må det også behandles med varsomhet.
• Det anbefales at personer med aniridi drypper øynene med kunstig tårevæske.

Arvelighet

Aniridi kan være arvet fra en forelder med diagnosen eller skyldes en nyoppstått genfeil. Arvegangen er autosomal dominant, noe som betyr at det er 50 % risiko for at et barn arver tilstanden hvis en forelder har den.

Utredning

Diagnosen stilles klinisk av en spesialist i øyemedisin, oftest basert på de karakteristiske «mørke» øynene og underutviklet netthinne.

Forskning og samarbeid

Forskning viser at netthinnens utvikling har stor betydning for synsfunksjonen. Et tverrfaglig forskningssamarbeid har ført til flere doktorgradsarbeider og spennende resultater, støttet av Norges Blindeforbunds forskningsfond.

• Les også: Møte Cathrine, hun er født med aniridi

Ved hjelp av avbildningsteknologi har forskere blant annet sett at personer med aniridi har færre sanseceller i netthinnen enn normalt. Type genfeil spiller en rolle for hvor godt netthinnen er utviklet, og det er store individuelle forskjeller. Derfor er tidlig persontilpasset oppfølging, gode råd, behandlingstilbud og synsrehabilitering viktig for å møte den enkeltes behov.

Det er stadig mer dokumentasjon som viser at aniridi ikke bare påvirker øynene. En norsk studie har fremhevet at mange med aniridi også opplever andre helseutfordringer. Dette har vært vanskelig å få fagmiljøene til å anerkjenne, men nå er dokumentasjonen så sterk at det blir nødvendig å ta hensyn til disse utfordringene. Eksempler på slike utfordringer inkluderer overvekt og søvnvansker. Les mer her: Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi