Retinitis pigmentosa (RP)

Symptomer og kjennetegn

RP er blant de hyppigste årsakene til alvorlig nedsatt syn hos barn og yngre voksne. Omlag 1500 personer i Norge har RP.
En person med RP har genfeil i arvemassen som leder til forstyrret funksjon i netthinnen. 

Som regel starter RP med at mørkesynet blir dårlig (nattblindhet). Senere er det et stadig mer innsnevret synsfelt (bortfall av sidesyn) som gir de største problemene for mennesker med denne sykdommen. Normalt syn gir et synsfelt på nesten 180 grader. Med RP kan det bli helt ned i 3 grader! Da er det at begrepet «kikkertsyn» gir mening for å forklare hvordan en som har RP ser.

Kurs og grupper

Blindeforbundet har kurs og grupper for alle typer mennesker i alle stadier av livet. Se hele oversikten over kurs og arrangementer og finn et som passer for deg.

Behandling og prognoser

Retinitis pigmentosa har stort mangfold og mange ulike sykdomsforløp. Det finnes i dag ingen tilgjengelig behandling som stopper synstapet eller som helbreder skadene netthinnen er påført, men det foregår imidlertid mye lovende forskning.

I dyreforsøk er det bevist effekt av mange forskjellige behandlingsmetoder, og i enkelte tilfeller har forskningen allerede tatt steget til å  gjennomføre kliniske forsøk med mennesker som deltakere. Det gjenstår imidlertid mye arbeid med å utvikle metoder, dokumentere effekt og sikkerhet mot skadelige bivirkninger. Særlig lovende resultater finner man innenfor genetisk forskning og bruk av ulike typer stamceller.

Den første genterapien er allerede ferdig utviklet, og kan hindre synstap ved to typer netthinnesvikt, LCA type 2, og RP type 20

Man har også funnet fram til kosttilskudd og medikamenter som i dyreforsøk er påvist å hindre eller bremse celledød. Det er utført implantasjoner av databrikker som gir kunstig syn ved at implantatet overtar synscellenes jobb, men foreløpig er det lav kvalitet på det visuelle inntrykket systemet leverer. Enkelte behandlingsformer vil kreve detaljert kunnskap om hvilken genfeil som er årsaken til den enkelte pasients RP, og det blir derfor stadig viktigere å gjøre gentesting før pasienter kan nyttiggjøre seg av behandlingsformer i fremtiden.

Nye, mer effektive og raskere metoder for DNA-analyser er utviklet og gjør arbeidet med å klassifisere genetisk mutasjon (genotype) og korrelerende symptomer (fenotype) enklere og billigere. Ledende på dette arbeidet i Norge er Øyeavdelingen på OUS Ullevål, som utvikler et register over arvelige netthinnesykdommer, og Haukeland Universitetssykehus har gruppe genforskere som leter etter nye, hittil ukjente mutasjoner som fører til RP og andre netthinnesykdommer.

Det forsøkes også med elektrostimulering av øynene til RP-
pasienter, med det formål å vekke til live celler i øyet som har vært antatt døde. I det hele tatt foregår det mye spennende forskning, som for noen i RP-miljøet har gitt en optimistisk stemning om at man snart skal klare å løse gåten.

Å leve med innsnevret synsfelt

Selv om det å få RP betyr en gradvis og varig svekkelse av synet, er det ikke nødvendigvis synlig på personene som har denne diagnosen. Det kan være vanskelig for omgivelsene å forstå at noen leser avisen det ene øyeblikket, men ikke ser hvem som kommer inn døren i neste. Det at en person kan se noe, selv om man kanskje har førerhund, er overraskende for utenforstående. Personer som har RP har ofte et forklaringsproblem overfor omgivelsene og synes det er en belastning i tillegg til at man har orienterings- og bevegelsesproblemer på grunn av det innsnevrede synsfeltet.

• Last ned eller bestill vår brosjyre om retinitis pigmentosa her.

For de fleste er det tungt å få en slik alvorlig diagnose. Selv om ikke alle blir helt blinde, er det noe man frykter. Da kan det være godt å snakke med andre som har mistet synet, eller som vet hvor det er hjelp å få. Norges Blindeforbund har et apparat med såkalte likepersoner/likemenn som står klare til å dra på hjemmebesøk til nye synshemmede over hele landet. De kalles rehabiliteringskontakter og er selv blinde eller svaksynte. De kan tilby en god samtale og motivere for å komme gjennom de ulike følelsene og praktiske utfordringene et synstap bringer med seg. Retinitis pigmentosa foreningen har også et likemannskorps som svarer på spørsmål eller som kan være gode å snakke med.

Kurs og sosiale arrangementer for deg

Norges Blindeforbund tilbyr kurs og sosiale arrangementer som inspirerer deg som er synshemmet til mestring og selvstendighet. Her får du opplæring i data med spesielle hjelpemidler, aktiviteter i dagligdagse gjøremål (ADL), kunst og håndverk, mobilitet (å orientere seg selvstendig og trygt), syn og fysisk aktivitet. På våre tre kurssteder får du møte andre som ser lite eller ingenting og utfolde deg i gymsal, svømmebasseng, boblebad, klatrevegg, badstue på naturstier eller skiløyper.

Hjelpemidler gjør hverdagen enklere

For deg som har RP kan for eksempel en større dataskjerm, PC med tale, sterk lommelykt eller synsfeltutvider være nyttig. En hvit stokk eller førerhund gir friheten tilbake når du mister synet. Som synshemmet kan du låne visse hjelpemidler gjennom Nav Hjelpemidler.

Vårt firma Adaptor Hjelpemidler AS kan også skaffe deg produkter som kan gi deg en enklere hverdag. 

Mange svaksynte og blinde oppgir at smarttelefonen er det viktigste hjelpemiddelet de har. Med talefunksjon kan man benytte telefonen til å skrive og sende sms og e-post, benytte smarte apper, og surfe på Internett.

Arvelighet, forebygging og risiko

Sykdommen er arvelig og kan arves som en såkalt autosomal-dominant (30-40%), autosomal-recessiv (50-60%) eller X-bundet sykdom. Retinitis pigmentosa er en sykdom som vanligvis er begrenset til øyet, dog hos 20-30 % av pasientene forekommer andre samtidige sykdommer andre steder i kroppen, og slike tilfeller inngår i mer enn 30 forskjellige syndromer. De to hyppigste syndromene er Ushers syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

• Livsendring ble til forfatterskap, møt Thomas Rannstad Haugen

Det er pr 2020 identifisert 69 genfeil som forårsaker «klassisk» RP (ikke-syndromisk), i tillegg til at RP er en del av symptombildet i en rekke sammensatte sykdommer som f.eks Ushers syndrom eller Bardet-Biedls syndrom. Foreløpig er det oppdaget 307 genfeil som er forbundet med netthinnesykdommer, alene eller som del av syndromer. Genfeilene fører til feilaktig eller mangelfull produksjon av ulike proteiner som er nødvendige for synscellenes funksjon og overlevelse.

RP i resten av verden

På verdensbasis forekommer sykdommen hos 1 av 4000 personer, og vi regner med at mer enn 1 million individer har sykdommen.

Vil du lese mer om RP?

• Jan Terje Skarpnord: Sammen om alt - også når synet svikter
• Siyyam Malik: Vil bryte tabuet
• Felles uttalelse fra Nasjonalt fagmiljø på arvelige netthinnesykdommer: Transkorneal elektrostimulering har ikke en dokumentert effekt
• Økt kunnskap om genetiske varianter i ABCA4
• Endring er en stor mulighet!
• Kunstig netthinne kan gi blinde synet tilbake
• Kvalitetsregister for arvelig netthinnesykdom i Helse Vest