Høy forekomst av keratokonus blant personer med Down syndrom

Av: Olav Kristianslund, overlege PhD Oslo universitetssykehus Ullevål, forsker og universitetslektor. Foto: Marianne Råen.

Keratokonus er en progressiv øyesykdom som gir en kjegleform og delvis fortynning av hornhinnen. Dette fører til at det blir vanskelig å få tilpasset briller, og pasienten får dårligere syn. Keratokonus rammer ofte begge øyne, men i ulik grad. Mange merker ikke noe til sykdommen så lenge det ene øyet har normalt syn, men blir oppmerksom først når synet begynner å svikte på det beste øyet. Først da er det man kontakter optiker eller lege for synsundersøkelse.

I andre tilfeller er det optiker som får mistanken når det ikke lenger er mulig å finne en brillekorreksjon som passer hos en som har brukt briller i lengre tid. Keratokonus-forandringene oppstår typisk i tenårene eller starten av tyveårene.

Synsplagene ved keratokonus behandles med briller eller kontaktlinser. Tidligere hadde man ingen særlig behandling utover dette, annet enn at noen langtkomnende tilfeller med svært dårlig syn ble behandlet med hornhinnetransplantasjon. For litt over ti år siden ble en ny behandling introdusert, såkalt corneal collagen crosslinking (CXL). Denne behandlingen foregår som en liten operasjon der man drypper vitamin B-dråper på hornhinnen før man lyser med UV-lys. Det dannes da ekstra kryssbindinger som gjør at hornhinnen «stives av». I de aller fleste tilfellene stopper da sykdomsprogresjonen. Dette har ført til en betydelig bedring i behandlingstilbudet for denne pasientgruppen. Dagens behandling kan likevel bare stoppe utviklingen – man kan ikke fjerne horhinneforandringene. Dette er altså en øyesykdom som rammer unge mennesker og varer livet ut.

Flere menn

Keratokonus er en tilstand relativt få har hørt om og den har tradisjonelt vært ansett som sjelden, med en rapportert forekomst rundt 0,05%. Enkelte nyere befolkningsstudier har derimot funnet en klart høyere forekomst.

I en studie fra Norge fant vi en forekomst av kjente tilfeller på 0,2% av Norges befolkning. Forekomsten var 0,4% i lavere aldersgrupper, som antakelig er nærmere en realistisk forekomst og som er høyere enn man tidligere har trodd. Andre studier har rapportert en forekomst på over 1% i enkelte populasjonsgrupper. Det er grunn til å mistenke at det er en betydelig underdiagnostisering.

I studien fra Norge fant vi at det er flere menn enn kvinner som har keratokonus. Det samme har andre rapportert, selv om ikke alle studier har funnet en slik skjevfordeling. Vi vet foreløpig lite om årsaken til eventuelle kjønnsforskjeller, men det er noe av det vi ønsker å forske videre på.

Overraskende høy forekomst ved Down syndrom

Flere studier har rapportert om en økt forekomst av keratokonus blant personer med Down syndrom. Dette undersøkte vi i en nylig gjennomført studie fra Norge ved å ta i bruk nasjonale registerdata. Vi fant da at forekomsten i denne gruppen var på hele 5,5%, som er 30 ganger høyere enn i befolkningen for øvrig. Vi mistenker at den reelle forekomsten er enda høyere. Årsaken til den betydelig økte risikoen er man usikker på.

Det har vært spekulert på om keratokonus oppstår på grunn av gen-forandringer på kromosom 21, eller om det kan ha med bindevevsforandringer ved de to tilstandene å gjøre. Man har også spekulert på, og til dels vist i studier, at personer med Down syndrom gnir seg mer i øynene. Dette er en kjent risikofaktor for keratokonus. Funnene støtter opp om at denne gruppen bør få utført en jevnlig øyeundersøkelse, og at terskelen bør være lav for å henvise til bildeundersøkelse av hornhinnen (såkalt korneatomografi).

Flere tilstander og faktorer har vært assosiert med en økt forekomst av keratokonus, inkludert allergi og atopi, øyegnidning, enkelte bindevevssykdommer, og arv (keratokonus i familien). Foreløpig vet man lite om årsaksmekanismene for utvikling av keratokonus, og heller ikke om hvorfor disse tilstandene har en økt forekomst.

Viktig å bli undersøkt ved mistanke

Ved mild keratokonus er det få eller ingen symptomer. Siden CXL-behandlingen tar sikte på å stoppe progresjonen uten mulighet for å fjerne sykdomsforandringene, er det et poeng å fange opp tilstanden på et tidlig tidspunkt for å hindre varig svekket syn. Det vil antakelig bli diskutert om man bør innføre screening for keratokonus i fremtiden, hvert fall i visse grupper slik som personer med Down syndrom eller ved andre tilstander med økt risiko. Slik screening finnes ikke per i dag, og det er derfor viktig at man på eget initiativ får gjennomført en øyeundersøkelse ved mistanke. Keratokonus bør spesielt mistenkes hos yngre personer med nærsynthet og uttalt skjeve hornhinner som stadig må endre brillestyrke. Mistanken styrkes dersom man har familiemedlemmer med keratokonus.

Videre forskning

Keratokonus har vist seg å være mye vanligere enn man trodde for noen år tilbake, og man har nå en behandling som i de fleste tilfeller kan stoppe sykdomsprogresjonen. Likevel er det mye man ikke vet om denne tilstanden, ikke minst om årsaker, risikofaktorer og kjønnsfordeling. Keratokonus er en øyesykdom som rammer yngre personer, og kan gi dem dårlig syn resten av livet. Dersom vi klarer å fange opp sykdommen på et tidlig tidspunkt så kan vi hjelpe pasientene med å bevare et mye bedre syn enn de ellers ville fått. Det gir motivasjon til videre forskning på og behandling av denne pasientgruppen.

Link til artikler om keratokonusforekomst fra forskningsgruppen på Oslo universitetssykehus:

• Keratokonusforekomst i Norge
• Debattartikkel om keratokonusforekomst i Norge 
• Keratokonus blant personer med Down syndrom i Norge
• Litteraturstudie på keratokonusforekomst blant personer med Down syndrom